“Todos los bebés que nacen en el país deben tener un tamizaje que incluye unas pruebas de laboratorio y otras pruebas que hacen los médicos en sala. En el hospital ya contamos con un equipo tecnológico, somos la primera institución en la región que está haciendo estas pruebas de rutina para todos los bebés, y esto va a aportar a un diagnóstico rápido y oportuno de enfermedades genéticas y metabólicas«, dijo Mónica Andrea Murillo, coordinadora del Laboratorio Clínico y Patología en el HUV.

Además, agregó «Anteriormente, no se tenía porque siempre se había hecho solamente el TSH que es obligatorio (para detectar deficiencia de la hormona tiroidea al nacimiento), ahora tenemos seis pruebas que vamos a tener a disposición de todos los bebés que nazcan en esta institución”, Mónica Murillo.

Igualmente, el HUV espera dar asistencia a los otros organismos del país con los exámenes que reciba para diagnosticar. Sobre esto, Murillo dijo:

 “Vamos a mostrar la utilidad de las pruebas, la importancia y el cumplimiento que deben de tener todas las instituciones donde nazcan bebés en el país. Es un aporte muy importante que está haciendo el hospital con el apoyo de la Gobernación del Valle, para que todos los bebés que nazcan en el HUV y también todas las muestras que nos lleguen, podamos procesarlas y brindar el diagnóstico oportuno para estas enfermedades que se tamizan”.

Importancia de las pruebas

La importancia de estas pruebas, según Diego Villamarín, biólogo molecular del HUV, es que permite identificar las enfermedades de forma temprano y oportuna para empezar el tratamiento inmediato, que podría salvar vidas o mejorar la calidad de estas.

“La detección de esas enfermedades se hacía de forma tardía porque los pacientes llegaban con diferentes manifestaciones clínicas que no eran detectadas desde el nacimiento, ahora vamos a mejorar o impactar la calidad de vida de los pacientes haciendo ese diagnóstico en los primeros días de nacimiento”, precisó el Biólogo Villamarín.

Las pruebas

La deficiencia en TSH neonatal, la enzima biotinidasa y la fibrosis quística pueden ser detectadas mediante la prueba de la IRT. Asimismo, la prueba de 17-hidroxiprogesterona es útil para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita, una afección que puede afectar el desarrollo de los órganos. Es importante destacar la galactosemia, ya que su deficiencia puede ocasionar problemas de salud al ingerir leche materna. finalmente, las enfermedades hematológicas pueden ser diagnosticadas mediante pruebas específicas.